Менін

Менін
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3U84, 3U85, 3U86, 3U88, 4GPQ, 4GQ3, 4GQ4, 4I80, 4OG3, 4OG4, 4OG5, 4OG6, 4OG7, 4OG8, 4X5Y, 4X5Z, 5DDF, 5DD9, 5DDA, 5DDE, 5DDB, 5DDD, 5DDC, 5DB0, 5DB3, 5DB1, 5DB2
Ідентифікатори
Символи	MEN1, MEAI, SCG2, menin 1
Зовнішні ІД	OMIM: 613733 MGI: 1316736 HomoloGene: 7418 GeneCards: MEN1
Пов'язані генетичні захворювання
	Множинна ендокринна неоплазія тип 1[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • protein-macromolecule adaptor activity; • R-SMAD binding; • protein N-terminus binding; • chromatin binding; • histone-lysine N-methyltransferase activity; • GO:0001948 protein binding; • four-way junction DNA binding; • Y-form DNA binding; • double-stranded DNA binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • nuclear matrix; • Нуклеоплазма; • Хроматин; • cleavage furrow; • клітинне ядро; • histone methyltransferase complex; • endoplasmic reticulum lumen; • protein-containing complex;
Біологічний процес	• negative regulation of cell-substrate adhesion; • negative regulation of protein phosphorylation; • positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity; • negative regulation of telomerase activity; • negative regulation of cell cycle; • regulation of activin receptor signaling pathway; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity; • negative regulation of osteoblast differentiation; • negative regulation of cell cycle G1/S phase transition; • MAPK cascade; • cellular response to DNA damage stimulus; • negative regulation of JNK cascade; • brain development; • cellular response to peptide hormone stimulus; • decidualization; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • GO:0007067 мітоз; • osteoblast development; • positive regulation of protein binding; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • response to gamma radiation; • response to UV; • type B pancreatic cell differentiation; • Репарація ДНК; • regulation of type B pancreatic cell proliferation; • cellular response to glucose stimulus; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of cell population proliferation; • response to transforming growth factor beta; • histone lysine methylation; • beta-catenin-TCF complex assembly; • transcription, DNA-templated; • посттрансляційна модифікація; • cellular protein metabolic process; • chromatin organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4221
	17283
	ENSG00000133895
	ENSMUSG00000024947
	O00255
	O88559
NM_000244; NM_130799; NM_130800; NM_130801; NM_130802;
	NM_130803; NM_130804; NM_001370251; NM_001370259; NM_001370260; NM_001370261; NM_001370262; NM_001370263
	NM_001168488; NM_001168489; NM_001168490; NM_008583
NP_000235; NP_570711; NP_570712; NP_570713; NP_570714;
	NP_570715; NP_570716; NP_001357180; NP_001357188; NP_001357189; NP_001357190; NP_001357191; NP_001357192
	NP_001161960; NP_001161961; NP_001161962; NP_032609
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Менін (англ. Menin 1) – білок, який кодується геном MEN1, розташованим у людей на довгому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 615 амінокислот, а молекулярна маса — 68 023[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGLKAAQKTL	FPLRSIDDVV	RLFAAELGRE	EPDLVLLSLV	LGFVEHFLAV
NRVIPTNVPE	LTFQPSPAPD	PPGGLTYFPV	ADLSIIAALY	ARFTAQIRGA
VDLSLYPREG	GVSSRELVKK	VSDVIWNSLS	RSYFKDRAHI	QSLFSFITGW
SPVGTKLDSS	GVAFAVVGAC	QALGLRDVHL	ALSEDHAWVV	FGPNGEQTAE
VTWHGKGNED	RRGQTVNAGV	AERSWLYLKG	SYMRCDRKME	VAFMVCAINP
SIDLHTDSLE	LLQLQQKLLW	LLYDLGHLER	YPMALGNLAD	LEELEPTPGR
PDPLTLYHKG	IASAKTYYRD	EHIYPYMYLA	GYHCRNRNVR	EALQAWADTA
TVIQDYNYCR	EDEEIYKEFF	EVANDVIPNL	LKEAASLLEA	GEERPGEQSQ
GTQSQGSALQ	DPECFAHLLR	FYDGICKWEE	GSPTPVLHVG	WATFLVQSLG
RFEGQVRQKV	RIVSREAEAA	EAEEPWGEEA	REGRRRGPRR	ESKPEEPPPP
KKPALDKGLG	TGQGAVSGPP	RKPPGTVAGT	ARGPEGGSTA	QVPAPTASPP
PEGPVLTFQS	EKMKGMKELL	VATKINSSAI	KLQLTAQSQV	QMKKQKVSTP
SDYTLSFLKR	QRKGL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Структура й функції

Цей білок за функціями належить до репресорів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Клінічне значення

Автосомно-домінантний спадковий фенотип MEN1 призводить до розвитку множинної ендокринної неоплазії 1-го типу, що характеризується пухлинами гіпофізу, паращитоподібної та підшлункової залоз. В рідких випадках, мутація в MEN1 призводить до утворення пухлини наднирників.

Взаємодія

Менін взаємодіє з наступними білками:

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з Менін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7010 (англ.). Процитовано 13 лютого 2018.
UniProt, O00255 (англ.). Процитовано 13 лютого 2018.
Jin S, Mao H, Schnepp RW, Sykes SM, Silva AC, D'Andrea AD, Hua X (July 2003). Menin associates with FANCD2, a protein involved in repair of DNA damage. Cancer Res. 63 (14): 4204–10. PMID 12874027.
Agarwal SK, Guru SC, Heppner C, Erdos MR, Collins RM, Park SY, Saggar S, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Marx SJ, Burns AL (January 1999). Menin interacts with the AP1 transcription factor JunD and represses JunD-activated transcription. Cell 96 (1): 143–52. PMID 9989505. doi:10.1016/S0092-8674(00)80967-8.
Yokoyama A, Wang Z, Wysocka J, Sanyal M, Aufiero DJ, Kitabayashi I, Herr W, Cleary ML (July 2004). Leukemia Proto-Oncoprotein MLL Forms a SET1-Like Histone Methyltransferase Complex with Menin To Regulate Hox Gene Expression. Mol. Cell. Biol. 24 (13): 5639–49. PMC 480881. PMID 15199122. doi:10.1128/MCB.24.13.5639-5649.2004.
Sukhodolets KE, Hickman AB, Agarwal SK, Sukhodolets MV, Obungu VH, Novotny EA, Crabtree JS, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ (January 2003). The 32-Kilodalton Subunit of Replication Protein A Interacts with Menin, the Product of the MEN1 Tumor Suppressor Gene. Mol. Cell. Biol. 23 (2): 493–509. PMC 151531. PMID 12509449. doi:10.1128/MCB.23.2.493-509.2003.
Lopez-Egido J, Cunningham J, Berg M, Oberg K, Bongcam-Rudloff E, Gobl A (August 2002). Menin's interaction with glial fibrillary acidic protein and vimentin suggests a role for the intermediate filament network in regulating menin activity. Exp. Cell Res. 278 (2): 175–83. PMID 12169273. doi:10.1006/excr.2002.5575.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kaji H., Canaff L., Lebrun J.J., Goltzman D., Hendy G.N. (2001). Inactivation of menin, a Smad3-interacting protein, blocks transforming growth factor type beta signaling.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 3837 — 3842. PubMed DOI:10.1073/pnas.061358098
Lin S.Y., Elledge S.J. (2003). Multiple tumor suppressor pathways negatively regulate telomerase.. Cell 113: 881 — 889. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(03)00430-6
Mayr B., Brabant G., von zur Muehlen A. (1998). Menin mutations in MEN1 patients.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 83: 3004 — 3005. PubMed DOI:10.1210/jcem.83.8.5033-4
Hai N., Aoki N., Matsuda A., Mori T., Kosugi S. (1999). Germline MEN1 mutations in sixteen Japanese families with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1).. Eur. J. Endocrinol. 141: 475 — 480. PubMed DOI:10.1530/eje.0.1410475
Kassem M., Kruse T.A., Wong F.K., Larsson C., Teh B.T. (2000). Familial isolated hyperparathyroidism as a variant of multiple endocrine neoplasia type 1 in a large Danish pedigree.. J. Clin. Endocrinol. Metab. 85: 165 — 167. PubMed DOI:10.1210/jcem.85.1.6299

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Менін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7010 (англ.). Процитовано 13 лютого 2018.

[UniProt-5] UniProt, O00255 (англ.). Процитовано 13 лютого 2018.

[pmid12874027-6] Jin S, Mao H, Schnepp RW, Sykes SM, Silva AC, D'Andrea AD, Hua X (July 2003). Menin associates with FANCD2, a protein involved in repair of DNA damage. Cancer Res. 63 (14): 4204–10. PMID 12874027.

[pmid9989505-7] Agarwal SK, Guru SC, Heppner C, Erdos MR, Collins RM, Park SY, Saggar S, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Marx SJ, Burns AL (January 1999). Menin interacts with the AP1 transcription factor JunD and represses JunD-activated transcription. Cell 96 (1): 143–52. PMID 9989505. doi:10.1016/S0092-8674(00)80967-8.

[pmid15199122-8] Yokoyama A, Wang Z, Wysocka J, Sanyal M, Aufiero DJ, Kitabayashi I, Herr W, Cleary ML (July 2004). Leukemia Proto-Oncoprotein MLL Forms a SET1-Like Histone Methyltransferase Complex with Menin To Regulate Hox Gene Expression. Mol. Cell. Biol. 24 (13): 5639–49. PMC 480881. PMID 15199122. doi:10.1128/MCB.24.13.5639-5649.2004.

[pmid12509449-9] Sukhodolets KE, Hickman AB, Agarwal SK, Sukhodolets MV, Obungu VH, Novotny EA, Crabtree JS, Chandrasekharappa SC, Collins FS, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ (January 2003). The 32-Kilodalton Subunit of Replication Protein A Interacts with Menin, the Product of the MEN1 Tumor Suppressor Gene. Mol. Cell. Biol. 23 (2): 493–509. PMC 151531. PMID 12509449. doi:10.1128/MCB.23.2.493-509.2003.

[pmid12169273-10] Lopez-Egido J, Cunningham J, Berg M, Oberg K, Bongcam-Rudloff E, Gobl A (August 2002). Menin's interaction with glial fibrillary acidic protein and vimentin suggests a role for the intermediate filament network in regulating menin activity. Exp. Cell Res. 278 (2): 175–83. PMID 12169273. doi:10.1006/excr.2002.5575.