ALDH2

ALDH2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4KWG, 1CW3, 1NZW, 1NZX, 1NZZ, 1O00, 1O01, 1O02, 1O04, 1O05, 1ZUM, 2ONM, 2ONN, 2ONO, 2ONP, 2VLE, 3INJ, 3INL, 3N80, 3N81, 3N82, 3N83, 3SZ9, 4FQF, 4FR8, 4KWF
Ідентифікатори
Символи	ALDH2, ALDH-E2, ALDHI, ALDM, aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial), aldehyde dehydrogenase 2 family member
Зовнішні ІД	OMIM: 100650 MGI: 99600 HomoloGene: 55480 GeneCards: ALDH2
Пов'язані генетичні захворювання
	alcohol dependence, інсульт, аневризми судин головного мозку, ішемічна хвороба серця, цереброваскулярні хвороби[1]
Реагує на сполуку
	Alda-1, prunetin[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• electron transfer activity; • oxidoreductase activity; • aldehyde dehydrogenase [NAD(P)+ activity]; • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity; • NAD binding; • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor; • glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) (non-phosphorylating) activity;
Клітинна компонента	• Екзосома; • мітохондрія; • мітохондріальний матрикс;
Біологічний процес	• ethanol catabolic process; • Обмін речовин; • alcohol metabolic process; • ethanol oxidation; • carbohydrate metabolic process; • Електронтранспортний ланцюг;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	217
	11669
	ENSG00000111275
	ENSMUSG00000029455
	P05091
	P47738
	NM_001204889; NM_000690
	NM_009656; NM_001308450
	NP_000681; NP_001191818
	NP_001295379; NP_033786
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALDH2 (англ. Aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 517 амінокислот, а молекулярна маса — 56 381[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRAAARFGP	RLGRRLLSAA	ATQAVPAPNQ	QPEVFCNQIF	INNEWHDAVS
RKTFPTVNPS	TGEVICQVAE	GDKEDVDKAV	KAARAAFQLG	SPWRRMDASH
RGRLLNRLAD	LIERDRTYLA	ALETLDNGKP	YVISYLVDLD	MVLKCLRYYA
GWADKYHGKT	IPIDGDFFSY	TRHEPVGVCG	QIIPWNFPLL	MQAWKLGPAL
ATGNVVVMKV	AEQTPLTALY	VANLIKEAGF	PPGVVNIVPG	FGPTAGAAIA
SHEDVDKVAF	TGSTEIGRVI	QVAAGSSNLK	RVTLELGGKS	PNIIMSDADM
DWAVEQAHFA	LFFNQGQCCC	AGSRTFVQED	IYDEFVERSV	ARAKSRVVGN
PFDSKTEQGP	QVDETQFKKI	LGYINTGKQE	GAKLLCGGGI	AADRGYFIQP
TVFGDVQDGM	TIAKEEIFGP	VMQILKFKTI	EEVVGRANNS	TYGLAAAVFT
KDLDKANYLS	QALQAGTVWV	NCYDVFGAQS	PFGGYKMSGS	GRELGEYGLQ
AYTEVKTVTV	KVPQKNS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії.

Література

Braun T., Bober E., Singh S., Agarwal D.P., Goedde H.W. (1987). Evidence for a signal peptide at the amino-terminal end of human mitochondrial aldehyde dehydrogenase.. FEBS Lett. 215: 233 — 236. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(87)80152-7
Braun T., Bober E., Singh S., Agarwal D.P., Goedde H.W. (1987). Isolation and sequence analysis of a full length cDNA clone coding for human mitochondrial aldehyde dehydrogenase.. Nucleic Acids Res. 15: 3179 — 3179. PubMed DOI:10.1093/nar/15.7.3179
Hsu L.C., Bendel R.E., Yoshida A. (1988). Genomic structure of the human mitochondrial aldehyde dehydrogenase gene.. Genomics 2: 57 — 65. PubMed DOI:10.1016/0888-7543(88)90109-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Hempel J., Kaiser R., Joernvall H. (1985). Mitochondrial aldehyde dehydrogenase from human liver. Primary structure, differences in relation to the cytosolic enzyme, and functional correlations.. Eur. J. Biochem. 153: 13 — 28. PubMed DOI:10.1111/j.1432-1033.1985.tb09260.x
Hsu L.C., Tani K., Fujiyoshi T., Kurachi K., Yoshida A. (1985). Cloning of cDNAs for human aldehyde dehydrogenases 1 and 2.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82: 3771 — 3775. PubMed DOI:10.1073/pnas.82.11.3771

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ALDH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з ALDH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:404 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P05091 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ALDH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з ALDH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:404 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P05091 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.