LRRK2
LRRK2 (англ. Leucine rich repeat kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 527 амінокислот, а молекулярна маса — 286 103[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MASGSCQGCE | EDEETLKKLI | VRLNNVQEGK | QIETLVQILE | DLLVFTYSER | ||||
ASKLFQGKNI | HVPLLIVLDS | YMRVASVQQV | GWSLLCKLIE | VCPGTMQSLM | ||||
GPQDVGNDWE | VLGVHQLILK | MLTVHNASVN | LSVIGLKTLD | LLLTSGKITL | ||||
LILDEESDIF | MLIFDAMHSF | PANDEVQKLG | CKALHVLFER | VSEEQLTEFV | ||||
ENKDYMILLS | ALTNFKDEEE | IVLHVLHCLH | SLAIPCNNVE | VLMSGNVRCY | ||||
NIVVEAMKAF | PMSERIQEVS | CCLLHRLTLG | NFFNILVLNE | VHEFVVKAVQ | ||||
QYPENAALQI | SALSCLALLT | ETIFLNQDLE | EKNENQENDD | EGEEDKLFWL | ||||
EACYKALTWH | RKNKHVQEAA | CWALNNLLMY | QNSLHEKIGD | EDGHFPAHRE | ||||
VMLSMLMHSS | SKEVFQASAN | ALSTLLEQNV | NFRKILLSKG | IHLNVLELMQ | ||||
KHIHSPEVAE | SGCKMLNHLF | EGSNTSLDIM | AAVVPKILTV | MKRHETSLPV | ||||
QLEALRAILH | FIVPGMPEES | REDTEFHHKL | NMVKKQCFKN | DIHKLVLAAL | ||||
NRFIGNPGIQ | KCGLKVISSI | VHFPDALEML | SLEGAMDSVL | HTLQMYPDDQ | ||||
EIQCLGLSLI | GYLITKKNVF | IGTGHLLAKI | LVSSLYRFKD | VAEIQTKGFQ | ||||
TILAILKLSA | SFSKLLVHHS | FDLVIFHQMS | SNIMEQKDQQ | FLNLCCKCFA | ||||
KVAMDDYLKN | VMLERACDQN | NSIMVECLLL | LGADANQAKE | GSSLICQVCE | ||||
KESSPKLVEL | LLNSGSREQD | VRKALTISIG | KGDSQIISLL | LRRLALDVAN | ||||
NSICLGGFCI | GKVEPSWLGP | LFPDKTSNLR | KQTNIASTLA | RMVIRYQMKS | ||||
AVEEGTASGS | DGNFSEDVLS | KFDEWTFIPD | SSMDSVFAQS | DDLDSEGSEG | ||||
SFLVKKKSNS | ISVGEFYRDA | VLQRCSPNLQ | RHSNSLGPIF | DHEDLLKRKR | ||||
KILSSDDSLR | SSKLQSHMRH | SDSISSLASE | REYITSLDLS | ANELRDIDAL | ||||
SQKCCISVHL | EHLEKLELHQ | NALTSFPQQL | CETLKSLTHL | DLHSNKFTSF | ||||
PSYLLKMSCI | ANLDVSRNDI | GPSVVLDPTV | KCPTLKQFNL | SYNQLSFVPE | ||||
NLTDVVEKLE | QLILEGNKIS | GICSPLRLKE | LKILNLSKNH | ISSLSENFLE | ||||
ACPKVESFSA | RMNFLAAMPF | LPPSMTILKL | SQNKFSCIPE | AILNLPHLRS | ||||
LDMSSNDIQY | LPGPAHWKSL | NLRELLFSHN | QISILDLSEK | AYLWSRVEKL | ||||
HLSHNKLKEI | PPEIGCLENL | TSLDVSYNLE | LRSFPNEMGK | LSKIWDLPLD | ||||
ELHLNFDFKH | IGCKAKDIIR | FLQQRLKKAV | PYNRMKLMIV | GNTGSGKTTL | ||||
LQQLMKTKKS | DLGMQSATVG | IDVKDWPIQI | RDKRKRDLVL | NVWDFAGREE | ||||
FYSTHPHFMT | QRALYLAVYD | LSKGQAEVDA | MKPWLFNIKA | RASSSPVILV | ||||
GTHLDVSDEK | QRKACMSKIT | KELLNKRGFP | AIRDYHFVNA | TEESDALAKL | ||||
RKTIINESLN | FKIRDQLVVG | QLIPDCYVEL | EKIILSERKN | VPIEFPVIDR | ||||
KRLLQLVREN | QLQLDENELP | HAVHFLNESG | VLLHFQDPAL | QLSDLYFVEP | ||||
KWLCKIMAQI | LTVKVEGCPK | HPKGIISRRD | VEKFLSKKRK | FPKNYMSQYF | ||||
KLLEKFQIAL | PIGEEYLLVP | SSLSDHRPVI | ELPHCENSEI | IIRLYEMPYF | ||||
PMGFWSRLIN | RLLEISPYML | SGRERALRPN | RMYWRQGIYL | NWSPEAYCLV | ||||
GSEVLDNHPE | SFLKITVPSC | RKGCILLGQV | VDHIDSLMEE | WFPGLLEIDI | ||||
CGEGETLLKK | WALYSFNDGE | EHQKILLDDL | MKKAEEGDLL | VNPDQPRLTI | ||||
PISQIAPDLI | LADLPRNIML | NNDELEFEQA | PEFLLGDGSF | GSVYRAAYEG | ||||
EEVAVKIFNK | HTSLRLLRQE | LVVLCHLHHP | SLISLLAAGI | RPRMLVMELA | ||||
SKGSLDRLLQ | QDKASLTRTL | QHRIALHVAD | GLRYLHSAMI | IYRDLKPHNV | ||||
LLFTLYPNAA | IIAKIADYGI | AQYCCRMGIK | TSEGTPGFRA | PEVARGNVIY | ||||
NQQADVYSFG | LLLYDILTTG | GRIVEGLKFP | NEFDELEIQG | KLPDPVKEYG | ||||
CAPWPMVEKL | IKQCLKENPQ | ERPTSAQVFD | ILNSAELVCL | TRRILLPKNV | ||||
IVECMVATHH | NSRNASIWLG | CGHTDRGQLS | FLDLNTEGYT | SEEVADSRIL | ||||
CLALVHLPVE | KESWIVSGTQ | SGTLLVINTE | DGKKRHTLEK | MTDSVTCLYC | ||||
NSFSKQSKQK | NFLLVGTADG | KLAIFEDKTV | KLKGAAPLKI | LNIGNVSTPL | ||||
MCLSESTNST | ERNVMWGGCG | TKIFSFSNDF | TIQKLIETRT | SQLFSYAAFS | ||||
DSNIITVVVD | TALYIAKQNS | PVVEVWDKKT | EKLCGLIDCV | HFLREVMVKE | ||||
NKESKHKMSY | SGRVKTLCLQ | KNTALWIGTG | GGHILLLDLS | TRRLIRVIYN | ||||
FCNSVRVMMT | AQLGSLKNVM | LVLGYNRKNT | EGTQKQKEIQ | SCLTVWDINL | ||||
PHEVQNLEKH | IEVRKELAEK | MRRTSVE |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, диференціація клітин. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, зовнішній мембрані мітохондрій, апараті гольджі, синапсах, ендосомах.
Література
- Zach S., Felk S., Gillardon F. (2010). Signal transduction protein array analysis links LRRK2 to Ste20 kinases and PKC zeta that modulate neuronal plasticity.. PLoS ONE 5: E13191 — E13191. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0013191
- Wang Y., Jiang F., Zhuo Z., Wu X.H., Wu Y.D. (2013). A method for WD40 repeat detection and secondary structure prediction.. PLoS ONE 8: E65705 — E65705. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0065705
- Toft M., Mata I.F., Kachergus J.M., Ross O.A., Farrer M.J. (2005). LRRK2 mutations and Parkinsonism.. Lancet 365: 1229 — 1230. PubMed DOI:10.1016/S0140-6736(05)74809-1
- Kay D.M., Kramer P., Higgins D.S., Zabetian C.P., Payami H. (2005). Escaping Parkinson's disease: a neurologically healthy octogenarian with the LRRK2 G2019S mutation.. Mov. Disord. 20: 1077 — 1078. PubMed DOI:10.1002/mds.20618
- Paisan-Ruiz C., Nath P., Washecka N., Gibbs J.R., Singleton A.B. (2008). Comprehensive analysis of LRRK2 in publicly available Parkinson's disease cases and neurologically normal controls.. Hum. Mutat. 29: 485 — 490. PubMed DOI:10.1002/humu.20668
- Bardien S., Lesage S., Brice A., Carr J. (2011). Genetic characteristics of leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) associated Parkinson's disease.. Parkinsonism Relat. Disord. 17: 501 — 508. PubMed DOI:10.1016/j.parkreldis.2010.11.008
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з LRRK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18618 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
- UniProt, Q5S007 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.