LRRK2

LRRK2 (англ. Leucine rich repeat kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 527 амінокислот, а молекулярна маса — 286 103[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASGSCQGCEEDEETLKKLIVRLNNVQEGKQIETLVQILEDLLVFTYSER
ASKLFQGKNIHVPLLIVLDSYMRVASVQQVGWSLLCKLIEVCPGTMQSLM
GPQDVGNDWEVLGVHQLILKMLTVHNASVNLSVIGLKTLDLLLTSGKITL
LILDEESDIFMLIFDAMHSFPANDEVQKLGCKALHVLFERVSEEQLTEFV
ENKDYMILLSALTNFKDEEEIVLHVLHCLHSLAIPCNNVEVLMSGNVRCY
NIVVEAMKAFPMSERIQEVSCCLLHRLTLGNFFNILVLNEVHEFVVKAVQ
QYPENAALQISALSCLALLTETIFLNQDLEEKNENQENDDEGEEDKLFWL
EACYKALTWHRKNKHVQEAACWALNNLLMYQNSLHEKIGDEDGHFPAHRE
VMLSMLMHSSSKEVFQASANALSTLLEQNVNFRKILLSKGIHLNVLELMQ
KHIHSPEVAESGCKMLNHLFEGSNTSLDIMAAVVPKILTVMKRHETSLPV
QLEALRAILHFIVPGMPEESREDTEFHHKLNMVKKQCFKNDIHKLVLAAL
NRFIGNPGIQKCGLKVISSIVHFPDALEMLSLEGAMDSVLHTLQMYPDDQ
EIQCLGLSLIGYLITKKNVFIGTGHLLAKILVSSLYRFKDVAEIQTKGFQ
TILAILKLSASFSKLLVHHSFDLVIFHQMSSNIMEQKDQQFLNLCCKCFA
KVAMDDYLKNVMLERACDQNNSIMVECLLLLGADANQAKEGSSLICQVCE
KESSPKLVELLLNSGSREQDVRKALTISIGKGDSQIISLLLRRLALDVAN
NSICLGGFCIGKVEPSWLGPLFPDKTSNLRKQTNIASTLARMVIRYQMKS
AVEEGTASGSDGNFSEDVLSKFDEWTFIPDSSMDSVFAQSDDLDSEGSEG
SFLVKKKSNSISVGEFYRDAVLQRCSPNLQRHSNSLGPIFDHEDLLKRKR
KILSSDDSLRSSKLQSHMRHSDSISSLASEREYITSLDLSANELRDIDAL
SQKCCISVHLEHLEKLELHQNALTSFPQQLCETLKSLTHLDLHSNKFTSF
PSYLLKMSCIANLDVSRNDIGPSVVLDPTVKCPTLKQFNLSYNQLSFVPE
NLTDVVEKLEQLILEGNKISGICSPLRLKELKILNLSKNHISSLSENFLE
ACPKVESFSARMNFLAAMPFLPPSMTILKLSQNKFSCIPEAILNLPHLRS
LDMSSNDIQYLPGPAHWKSLNLRELLFSHNQISILDLSEKAYLWSRVEKL
HLSHNKLKEIPPEIGCLENLTSLDVSYNLELRSFPNEMGKLSKIWDLPLD
ELHLNFDFKHIGCKAKDIIRFLQQRLKKAVPYNRMKLMIVGNTGSGKTTL
LQQLMKTKKSDLGMQSATVGIDVKDWPIQIRDKRKRDLVLNVWDFAGREE
FYSTHPHFMTQRALYLAVYDLSKGQAEVDAMKPWLFNIKARASSSPVILV
GTHLDVSDEKQRKACMSKITKELLNKRGFPAIRDYHFVNATEESDALAKL
RKTIINESLNFKIRDQLVVGQLIPDCYVELEKIILSERKNVPIEFPVIDR
KRLLQLVRENQLQLDENELPHAVHFLNESGVLLHFQDPALQLSDLYFVEP
KWLCKIMAQILTVKVEGCPKHPKGIISRRDVEKFLSKKRKFPKNYMSQYF
KLLEKFQIALPIGEEYLLVPSSLSDHRPVIELPHCENSEIIIRLYEMPYF
PMGFWSRLINRLLEISPYMLSGRERALRPNRMYWRQGIYLNWSPEAYCLV
GSEVLDNHPESFLKITVPSCRKGCILLGQVVDHIDSLMEEWFPGLLEIDI
CGEGETLLKKWALYSFNDGEEHQKILLDDLMKKAEEGDLLVNPDQPRLTI
PISQIAPDLILADLPRNIMLNNDELEFEQAPEFLLGDGSFGSVYRAAYEG
EEVAVKIFNKHTSLRLLRQELVVLCHLHHPSLISLLAAGIRPRMLVMELA
SKGSLDRLLQQDKASLTRTLQHRIALHVADGLRYLHSAMIIYRDLKPHNV
LLFTLYPNAAIIAKIADYGIAQYCCRMGIKTSEGTPGFRAPEVARGNVIY
NQQADVYSFGLLLYDILTTGGRIVEGLKFPNEFDELEIQGKLPDPVKEYG
CAPWPMVEKLIKQCLKENPQERPTSAQVFDILNSAELVCLTRRILLPKNV
IVECMVATHHNSRNASIWLGCGHTDRGQLSFLDLNTEGYTSEEVADSRIL
CLALVHLPVEKESWIVSGTQSGTLLVINTEDGKKRHTLEKMTDSVTCLYC
NSFSKQSKQKNFLLVGTADGKLAIFEDKTVKLKGAAPLKILNIGNVSTPL
MCLSESTNSTERNVMWGGCGTKIFSFSNDFTIQKLIETRTSQLFSYAAFS
DSNIITVVVDTALYIAKQNSPVVEVWDKKTEKLCGLIDCVHFLREVMVKE
NKESKHKMSYSGRVKTLCLQKNTALWIGTGGGHILLLDLSTRRLIRVIYN
FCNSVRVMMTAQLGSLKNVMLVLGYNRKNTEGTQKQKEIQSCLTVWDINL
PHEVQNLEKHIEVRKELAEKMRRTSVE
LRRK2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи LRRK2, AURA17, DARDARIN, PARK8, RIPK7, ROCO2, leucine-rich repeat kinase 2, leucine rich repeat kinase 2
Зовнішні ІД OMIM: 609007 MGI: 1913975 HomoloGene: 18982 GeneCards: LRRK2
шифр КФ 2.7.11.1
Пов'язані генетичні захворювання
хвороба Паркінсона, autosomal dominant Parkinson disease 8, хвороба Паркінсона[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
120892
66725
Ensembl
ENSG00000188906
ENSMUSG00000036273
UniProt
Q5S007
Q5S006
RefSeq (мРНК)
NM_198578
NM_025730
RefSeq (білок)
NP_940980
NP_080006
Локус (UCSC) Хр. 12: 40.2 – 40.37 Mb Хр. 15: 91.67 – 91.82 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, активаторів гтфаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, диференціація клітин. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, клітинних відростках, цитоплазматичних везикулах, лізосомі, зовнішній мембрані мітохондрій, апараті гольджі, синапсах, ендосомах.

Література

  • Zach S., Felk S., Gillardon F. (2010). Signal transduction protein array analysis links LRRK2 to Ste20 kinases and PKC zeta that modulate neuronal plasticity.. PLoS ONE 5: E13191 — E13191. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0013191
  • Wang Y., Jiang F., Zhuo Z., Wu X.H., Wu Y.D. (2013). A method for WD40 repeat detection and secondary structure prediction.. PLoS ONE 8: E65705 — E65705. PubMed DOI:10.1371/journal.pone.0065705
  • Toft M., Mata I.F., Kachergus J.M., Ross O.A., Farrer M.J. (2005). LRRK2 mutations and Parkinsonism.. Lancet 365: 1229 — 1230. PubMed DOI:10.1016/S0140-6736(05)74809-1
  • Kay D.M., Kramer P., Higgins D.S., Zabetian C.P., Payami H. (2005). Escaping Parkinson's disease: a neurologically healthy octogenarian with the LRRK2 G2019S mutation.. Mov. Disord. 20: 1077 — 1078. PubMed DOI:10.1002/mds.20618
  • Paisan-Ruiz C., Nath P., Washecka N., Gibbs J.R., Singleton A.B. (2008). Comprehensive analysis of LRRK2 in publicly available Parkinson's disease cases and neurologically normal controls.. Hum. Mutat. 29: 485 — 490. PubMed DOI:10.1002/humu.20668
  • Bardien S., Lesage S., Brice A., Carr J. (2011). Genetic characteristics of leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) associated Parkinson's disease.. Parkinsonism Relat. Disord. 17: 501 — 508. PubMed DOI:10.1016/j.parkreldis.2010.11.008

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.