Макроцефалія

Макроцефалія — це стан, при якому голова людини має аномально великий розмір; це стосується скальпу, черепу та його вмісту. Макроцефалія може бути патологічною, доброякісною, навіть генетично обумовленою. Людина з діагнозом макроцефалія має регулярно проходити перевірку, щоб визначити чи супроводжується вона якимись порушеннями.

Макроцефалія
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
МРТ пацієнта з доброякісною сімейною макроцефалією (чоловік з окружністю голови> 60 см)
Спеціальність медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LB70.3
МКХ-10 Q75.3
DiseasesDB 22519
MeSH C537717
SNOMED CT 9740002

Причини

Хоча в багатьох випадках макроцефалія не супроводжується неврологічними порушеннями, вона може бути патологічною. Патологічна макроцефалія обумовлюватися мегаленцефалією (збільшений мозок або за рахунок гіпертрофії та гіпер­плазії нервових елементів або за рахунок гіпертрофії й гіперплазії допоміжних клітин нервової тканини, що трапляється частіше), гідроцефалією (аномально підвищеною кількістю спинномозкової рідини), черепним гіперостозом (розростанням кісток) та іншими станами. Патологічну макроцефалію називають синдромічною, коли вона пов'язана з будь-яким іншим вартим уваги станом, і "несиндромною" в іншому випадку. Патологічна макроцефалія може зумовлюватися вродженими анатомічними порушеннями, генетичними станами або викликатися зовнішніми чинниками[1].

Макроцефалія, в тому числі сімейна, пов'язана з багатьма станами, зокрема з аутизмом; PTEN мутаціями, такими як хвороба Коудена, нейрофіброматозом типу 1 і туберозним склерозом; синдромами розростання, такими як синдром Сотоса (церебральний гігантизм), синдром Вівера, синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (синдром бульдога) та макроцефалічно-капілярною мальформацією ( M-CMTC); нейрокардіофаціально-шкірними синдромами, такими як синдром Нунана, синдром Костелло, синдром Горліна[2], та кардіофаціокутанозний синдром; Синдромом ламкої Х хромосоми; лейкодистрофіїями (дегенерації білої речовини головного мозку), такими як хвороба Александера, хвороба Канавана та мегаленцефальна лейкоенцефалопатія з кістами підкіркової тканини; і глутаровою ацидурією типу 1 і D-2-гідроксиглутаровою ацидурією[1].

Було виявлено, що хромосомні дуплікації пов'язані з аутизмом та макроцефалією; з іншого боку, виявлено, що хромосомні делеції пов'язані з шизофренією та мікроцефалією[3][4].

До зовнішніх чинників, пов’язаних з макроцефалією, належать інфекції, внутрішньошлуночкові кровотечі у новонароджених, субдуральні гематоми (кровотечі під зовнішньою оболонкою мозку), субдуральний випіт (збір рідини під зовнішньою оболонкою мозку) та арахноїдальні кісти (кісти на поверхні мозку),пухлини, черепно-мозкові травми[1][5].

При дослідженні висота черепа або візуалізація мозку можуть бути використані для більш точного визначення внутрішньочерепного об’єму[1].

Нижче наведені деякі причини макроцефалії[6][7][8][9].

Гідроцефалія
Схематичне зображення процесу збільшення голови у дитини з гідроцефалією
Вигляд дитини з гідроцефалією
Однорічна дівчинка з гідроцефалією до операції
Історичний зразок немовляти з важкою гідроцефалією
Дитина одужує після хірургічного втручання
МРТ хворого на гідроцефалію
Череп хворого на гідроцефалію

Гідроцефалія — захворювання, що характеризується надлишковим накопиченням цереброспінальної рідини у шлуночковій системі головного мозку в результаті ускладнення її переміщення від місця секреції (шлуночки головного мозку) до місця абсорбції до кровоносної системи (субарахноїдальних цистерн (субарахноїдального простору)) — окклюзійна гідроцефалія, або в результаті порушення абсорбції — арезорбти́вна гідроцефалія.

Деформація Денді-Уокера

Причинами гідроцефалії, в свою чергу, можуть бути:

Супратенторіальна арахноїдальна кіста

Супратенторіальна арахноїдальна кіста — лікворна кіста, стінки якої сформовані клітинами павутинної оболонки. Є вродженою аномалією розвитку головного мозку, що може призводити до деформації черепу.

Менінгеальний фіброз/непрохідність:
  • постзапальний;
  • постгеморагічний;
  • пухлинна інфільтрація.
Емпієма

Судинні причини макроцефалії:
  • артеріовенозна мальформація;
  • внутрішньочерепні крововиливи;
  • тромбоз дурального синуса.

Нейрокутанні синдроми
  • Інконтиненція пігментна

Деструктивні ураження:
  • гідранцефалія;
  • поренцефалія.

Сімейні, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х.
Гіперостоз

Причини макроцефалії пов'язані з субдуральною рідиною:

Набряк мозку (токсично-метаболічний)

Зумовлений:

Гемімегаленцефалія

Потовщення черепу чи скальпу (гіперостоз):
  • сімейна варіація;
  • анемія;
  • остеопороз, важкий аутосомно—рецесивний остеопороз(CLCN7, TCIRG1);
  • пікнодизостоз(CTSK);
  • краніометафізарна дисплазія(ANKH);
  • краніодіафізарна дисплазія;
  • пайлова дисплазія;
  • склеростероз (SOST);
  • ювенільна хвороба Педжета;
  • ідіопатична гіперфосфатазія;
  • сімейна остеоектазія;
  • рахіт;
  • клейдокраніальний дизостоз;
  • синдром Ворта;
  • синдром Протея.

Мегаленцефалія та гемімегаленцефалія

Мегаленцефалія — це порушення розвитку при якому мозок має аномально великий розмір. Середня вага мозку на 2,5 стандартні відхилення перевищує середнє значення загальної сукупності[10]. Гемімегаленцефалія — надзвичайно рідкісна форма макроцефалії, що характеризується нерівномірним розвитком півкуль мозку (половина мозку більша за іншу)[11].

Діагностика

Діагноз може бути встановлений внутрішньоутробно або протягом 18—24 місяців після народження[12]. Діагностика у немовлят включає вимірювання окружності голови дитини та порівняння її з віковими нормами, перевищення цієї окружності на 2 стандартних відхилення від значення окружності голови для 97,5 процентиля дітей з подібними демографічними показниками може свідчити про макроцефалію. При значному перевищенні 97,5 процентиля, пацієнта перевіряють на наявність внутрішньочерепного тиску і визначають необхідність негайного хірургічного втручання[13][14]. Якщо негайне оперативне втручання не потрібно, проводять подальші тестування, щоб визначити, чи є у пацієнта макроцефалія і чи доброякісна вона.

Доброякісна або сімейна макроцефалія

Доброякісна макроцефалія може виникати без причини або успадковуватися (при цьому вона вважається доброякісною сімейною макроцефалією і вважається мегаленцефальною формою макроцефалії). Діагноз сімейної макроцефалії визначається шляхом вимірювання окружності голови обох батьків та порівняння її з окружністю у дитини. Доброякісна та сімейна макроцефалія не пов'язані з неврологічними розладами[13], але нейророзвиток все одно оціненюється.

Хоча неврологічні розлади і не спостерігаються, можуть спостерігатися такі тимчасові симптоми, як: затримка розвитку, епілепсія та легка гіпотонія[13].

Лікування

Лікування варіюється залежно від наявності у дитини інших захворювань і того, де присутня спинномозкова рідина[12]:

  • якщо рідина виявлена між мозком та черепом, хірургічне втручання не потрібне[12][15];
  • якщо між шлуночковими просторами в мозку виявляється надлишок рідини, знадобиться хірургічне втручання.

Асоційовані синдроми

Нижче наведено деякі синдроми, пов’язані з макроцефалією[16].

Синдром Лужана-Фрінса

Пов'язані з чисельними аномаліями:
  • акрокалозальний синдром;
  • синдром Аперта;
  • Баннаян — Райлі — Рувалькаба;
  • кардіофаціошкірний синдром;
  • делеція хромосоми 22qter;
  • клейдокраніальний дизостоз;
  • синдром Костелло;
  • енцефалокраніокутанний ліпоматоз;
  • синдром FG;
  • синдром Хайлермана — Стрейфа;
  • гіпомеланоз Іто;
  • синдром Лужана — Фрінса;
  • синдром Маршалла — Сміта;
  • нейрофіброматоз I;
  • синдром Перлмана;
  • синдром Рітшера — Шінцеля;
  • синдром Робінова;
  • синдром Сімпсона — Голабі — Бемеля;
  • синдром Сотоса;
  • синдром Стерджа — Вебера;
  • синдром Вівера;
  • синдром Відермана — Раутенштрауха.
Синдром Стерджа-Вебера

Пов'язані з порушенням обміну речовин:
  • глутарова ацидурія II типу;
  • гангліозидоз GM1;
  • синдром Хантера;
  • синдром Герлера;
  • MPS VII;
  • синдром Санфіліппо;
  • синдром Зеллвегера.
Хвороба Олександра

Пов’язані зі скелетною дисплазією:
  • ахондроплазія;
  • камптомелічна дисплазія;
  • краниодіафізарна дисплазія;
  • араниометалфізарна дисплазія;
  • гіпохондрогенез;
  • гіпохондроплазія;
  • синдром Найста;
  • остеопетроз, аутосомно—рецесивна форма;
  • дисплазія Шнекенбекена;
  • склеростеоз;
  • синдром короткого ребра, тип Бемера — Лангера;
  • вроджена спондилеопіфізарна дисплазія;
  • танатофорна дисплазія.
Хвороба Тея-Сакса

Інші:

Дивитися також

Примітки
  1. Williams, Charles A.; Dagli, Aditi; Battaglia, Agatino (1 серпня 2008). Genetic disorders associated with macrocephaly. American Journal of Medical Genetics. Part A 146A (15). с. 2023–2037. ISSN 1552-4833. PMID 18629877. doi:10.1002/ajmg.a.32434. Процитовано 2 вересня 2020.
  2. Archived copy. Архів оригіналу за 9 жовтня 2015. Процитовано 4 травня 2015.
  3. Crespi (2010). Comparative genomics of autism and schizophrenia. PNAS 107: 1736–1741. PMC 2868282. PMID 19955444. doi:10.1073/pnas.0906080106.
  4. International Schizophrenia Consortium (September 2008). Rare chromosomal deletions and duplications increase risk of schizophrenia; The International Schizophrenia Consortium;. Nature 455 (7210): 237–241. PMC 3912847. PMID 18668038. doi:10.1038/nature07239.
  5. Макроцефалія | Енциклопедія Сучасної України. esu.com.ua. Процитовано 2 вересня 2020.
  6. Cooke, Rachel. ProQuest Ebook Central (англ.). doi:10.5260/cca.199425. Процитовано 2 вересня 2020.
  7. Swaiman, Kenneth F.; Ashwal, Stephen; Ferriero, Donna M.; Schor, Nina F. (2012). Preface to the Fifth Edition. Swaiman's Pediatric Neurology (англ.). Elsevier. с. xiii–xiv. ISBN 978-1-4377-0435-8. doi:10.1016/b978-1-4377-0435-8.00116-5.
  8. Цимбалюк В. І., Лузан Б. М., Дмитерко І. П., Марущенко М.О., Медведєв В.В., Троян О. І. Нейрохірургія. — Вінниця : Нова Книга, 2011. — С. 304. — ISBN 978-966-382-371-3.
  9. Супратенторіальні арахноїдальні кісти головного мозку (Дитяча нейрохірургія) - Клінічний протокол - Протокол діагностики та лікування супратенторіальних арахноїдальних кіст головного мозку. - Стандарти надання медичної допомоги в Україні. medstandart.net. Процитовано 2 вересня 2020.
  10. Striano, P; Federico (October 2012). Mutations in mTOR pathway linked to megalencephaly syndromes. Nature Reviews Neurology. 8 8 (10): 542–4. PMID 22907262. doi:10.1038/nrneurol.2012.178.
  11. Johns Hopkins Medicine, Neurology and Neurosurgery. Hemimegalencephaly.
  12. Macrocephaly | Nicklaus Children's Hospital. www.nicklauschildrens.org. Процитовано 11 квітня 2020.
  13. Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.
  14. Fenichel, Gerald M. (2009). Clinical pediatric neurology : a signs and symptoms approach (вид. 6th ed). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4377-1974-1. OCLC 460932962.
  15. Macrocephaly or "Big Head". Department of Neurosurgery (амер.). Процитовано 27 квітня 2020.
  16. Signs and symptoms of genetic conditions : a handbook. Oxford. 30 травня 2014. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.