Список спадкових хвороб

Нижче наведено список  спадкових хвороб, також тип мутації, що можуть бути пов’язані з хромосомами. 

Найбільш часті порушення
М'язова дистрофія Дюшена
  • P – точкова мутація.
  • D – делеція одного або кількох генів;
  • C – наявність зайвої хромосоми або її відсутність (див. хромосомні аномалії);
  • Т – розлади, що викликані повтореннями тринуклеотидів: ген витягнутий у довжину.
Хвороба Тея-Сакса
Захворювання Хромосома Мутація
Синдром ДіДжорджі   22q D
Синдром Ангельмана 15 DCP
Хвороба Канавана 17р
Хвороба Шарко–Марі–Тута
Дальтонізм Х P
Синдром котячого крику 5 D
Муковісцидоз 7В P
Синдром Дауна 21 C
М'язова дистрофія дюшенна Хp P
Сімейна гіперхолестеринемія P
Гемохроматоз 6 P
Гемофілія Х P
Синдром Клайнфельтера Х C
Нейрофіброматоз 17q/22q/?
Фенілкетонурія 12q P
Полікістоз нирок 16 (PKD1) або 4 (PKD2) P
Синдром Прадера–Віллі 15 DCP
Серпоподібноклітинна анемія 11p P
Спінальна м'язова атрофія 5q DP
Хвороба Тея–Сакса 15 P
Синдром Шерешевського-Тернера Х C

Повний список спадкових хвороб 
Захворювання  Хромосома або ген Тип
Синдром Ноя-Лаксової
Синдром делеції 1p36 1p36 D
Синдром делеції 18p 18p D
Дефіцит 21-гідроксилази 6p21.3
Дефіцит альфа-1-антитрипсину 14q32
Потрійний-А синдром AAAS
Синдром Аарскога FGD1
ABCD syndrome EDNRB
Ацерулоплазмінемія CP (3p26.3)
Ахейроподія LMBR1
Ахондрогенез II типу COL2A1 (12q13.11)
Ахондроплазія 4p16.3 S
Гостра переміжна порфирія HMBS
Дефіцит аденілосукцинатліази ADSL
Адренолейкодистрофія ABCD1
Синдром Алажілля JAG1, NOTCH2
ADULT syndrome TP63
Альбінізм людини
Хвороба Вільяма Александера GFAP
Алькаптонурія HGD
Синдром Альпорта 10q26.13
Дитяча змінна геміплегія ATP1A3
Бічний аміотрофічний склероз
Синдром Алстрема ALMS1
Хвороба Альгеймера
Недосконалий амелогенез
Порфирія, зумовлена дефіцитом дегідратази δ-амінолевулінової кислоти ALAD
Синдром Морріса
Синдром Ангельмана UBE3A
Синдром Аперта FGFR2
Arthrogryposis–renal dysfunction–cholestasis syndrome VPS33B
Атаксія телеангіектазія ATM
Синдром Аксенфельда PITX2, FOXO1, FOXC1, PAX6
Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome 10q26, FGFR2
Синдром Відемана-Беквіта IGF2, CDKN2A, H19, KCNQ1OT1
Синдром Бенджаміна
Дефіцит біотинідази BTD
Синдром Бйорнастада BCS1L
Синдром Блума 15q26.1
Синдром Берта-Хога-Дьюба 17 FLCN
Міопатія Броді ATP2A1
Синдром Бруннера MAOA
Синдром CADASIL NOTCH1 P
Синдром CARASIL HTRA1
Хронічна гранулематозна хвороба
Кампомелічна дисплазія X 17q24.3-q25.1 C
Хвороба Канавана ASPA
Синдром Карпентера RAB23
Cerebral dysgenesis–neuropathy–ichthyosis–keratoderma syndrome (SEDNIK) SNAP29
Муковісцидоз[1] CFTR (7q31.2) D or S
Хвороба Шарко–Марі–Тута PMP22, MFN2
CHARGE-асоціація CHD7
Синдром Чедіака — Хігасі LYST рецесивний
Черепно-ключичний дизостоз RUNX2
Синдром Коккейна ERCC6, ERCC8
Синдром Коффіна-Лоурі X RPS6KA3  
Синдром Коена COH1
Колагенопатії II і XI типу COL11A1, COL11A2, COL2A1
Вроджена сімейна сенсорна нейропатія з ангідрозом NTRK1
Синдром Ковдена PTEN
Спадкова копропорфірія CPOX
Cranio–lenticulo–sutural dysplasia 14q13-q21 
Cri du chat 5p D
Хвороба Крона 16q12 P
Синдром Крузона FGFR2, FGFR3
Синдром Крузона з чорним акантозом FGFR3
Хвороба Дар'є ATP2A2
Спадковий гіпофосфатемічний рахіт Xp11.22 CLCN5, OCRL
Синдром Деніс-Драш WT1
Делеція довгого плеча 18-ї хромосоми 18q D
Синдром Ді Георга 22q11.2 D
Дистальні спадкові моторні нейропатії, multiple types HSPB8, HSPB1, HSPB3, GARS, REEP1, IGHMBP2 , SLC5A7,

DCTN1, TRPV4, SIGMAR1

Синдром Елерса — Данлоса
М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса EMD, LMNA, SYNE1, SYNE2, FHL1, TMEM43
Еритропоетична протопорфірія FECH
Анемія Фанконі FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, 

FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, 

FANCN, FANCP, FANCS, RAD51C,  XPF

Хвороба Фабрі GLA (Xq22.1) P
Фактор V Лейден
Сімейний аденоматозний поліпоз APC
Синдром Райлі — Дея IKBKAP
Шаблон:Синдром Фейнгольда MYCN
Синдром Опіца-Каведжіа MED12
Атаксія Фрідрейха FXN
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегидрогенази G6PD
Галактоземія GALT, GALK1, GALE
Хвороба Гоше GBA (1)
Gillespie syndrome PAX6
Glutaric aciduria, type I and type 2 GCDH, ETFA, ETFB,  ETFDH рецесивний
GRACILE syndrome BCS1L 
Griscelli syndrome MYO5A, RAB27A, MLPH
Hailey-Hailey disease ATP2C1 (3)
Harlequin type ichthyosis ABCA12
Hemochromatosis, hereditary HFE, HAMP, HFE2B, TFR2, TF, CP
Гемофілія
Hepatoerythropoietic porphyria UROD
Hereditary coproporphyria 3q12 P
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler–Weber–Rendu syndrome) ENG, ACVRL1, MADH4
Hereditary Inclusion Body Myopathy GNE, MYHC2A, VCP, HNRPA2B1, HNRNPA1
Hereditary multiple exostoses EXT1, EXT2, EXT3
Hereditary spastic paraplegia (infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis)
Hermansky–Pudlak syndrome  HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, AP3B1
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) PMP22
homocystinuria
Хвороба Гантінгтона Гантінгтін T
Синдром Гантера IDS
Синдром Гурлера IDUA
Прогерія
Гіперлізинемія AASS рецесивний
Первинний оксалоз AGXT, GRHPR, DHDPSL
Фенілкетонурія
Ахондрогенез II типу COL2A1
Гіпохондроплазія FGFR3 (4p16.3)
Синдром ICF 20q11.2
Нетримання пігменту IKBKG (Xq28) P
Іхтіоз
Ischiopatellar dysplasia TBX4 домінантний
Isodicentric 15 15q11-14
Jackson–Weiss syndrome FGFR2
Синдром Жубер INPP5E, TMEM216, AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B, CC2D2A, OFD1, TMEM138, TCTN3, ZNF423, ARMC9
Juvenile Primary Lateral Sclerosis (JPLS) ALS2A
Keloid disorder
Kniest dysplasia COL2A1
Kosaki overgrowth syndrome PDGFRB
Krabbe disease GALC
Kufor–Rakeb syndrome ATP13A2
LCAT deficiency LCAT
Lesch-Nyhan syndrome HPRT1 (X)
Li-Fraumeni syndrome TP53
Lynch Syndrome MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, PMS1, TGFBR2, MLH3
lipoprotein lipase deficiency, familial
Maple syrup urine disease BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD рецесивний
Marfan syndrome 15 домінантний
Maroteaux–Lamy syndrome ARSB рецесивний
McCune–Albright syndrome 20 q13.2-13.3
McLeod syndrome XK (X)
MEDNIK syndrome[2][3] AP1S1 D
Mediterranean fever, familial MEFV
Menkes disease ATP7A (Xq21.1)
Methemoglobinemia
methylmalonic acidemia
Micro syndrome RAB3GAP1 (2q21.3)
Microcephaly ASPM (1q31) P
Синдром Моркіо GALNS, GLB1
Mowat-Wilson syndrome ZEB2 (2)
Muenke syndrome FGFR3
Multiple endocrine neoplasia (type 1 and type 2)
Muscular dystrophy
Muscular dystrophy, Duchenne and Becker type
Myostatin-related muscle hypertrophy
myotonic dystrophy
Natowicz syndrome HYAL1
Neurofibromatosis type I 17q11.2
Neurofibromatosis type II
Niemann–Pick disease SMPD1, NPA, NPB, NPC1, NPC2
Nonketotic hyperglycinemia GLDC, AMT, GCSH рецесивний
Nonsyndromic deafness
Noonan syndrome PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, HRAS, BRAF, SHOC2, MAP2K1, MAP2K2, CBL домінантний
Norman–Roberts syndrome RELN рецесивний
Ogden syndrome X P
osteogenesis imperfecta
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration PANK2 (20p13-p12.3) рецесивний
Patau Syndrome (Trisomy 13) (13) трисомія
PCC deficiency (propionic acidemia) recessive
Porphyria cutanea tarda (PCT) UROD домінантний
Pendred syndrome PDS (7) рецесивний
Peutz-Jeghers syndrome STK11 домінантний
Pfeiffer syndrome FGFR1, FGFR2 домінантний
Фенілкетонурія PAH рецесивний
Pipecolic acidemia AASDHPPT рецесивний
Pitt–Hopkins syndrome TCF4 (18) домінантний
Полікістоз нирок PKD1 (16) or PKD2 (4) P
Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS)
porphyria
Синдром Прадера-Віллі 15 paternal imprinting
Primary ciliary dyskinesia (PCD)
primary pulmonary hypertension
protein C deficiency dominant
protein S deficiency PROS1 домінантний
Pseudo-Gaucher disease
Pseudoxanthoma elasticum ABCC6  рецесивний
Retinitis pigmentosa RP1, RP2, RPGR, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA, HPRPF3, ABCA4, EYS, CERKL, FSCN2, TOPORS, SNRNP200, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PROM1, KLHL7, CNGB1, TTC8, ARL6, DHDDS, BEST1, LRAT, SPARA7, CRX dominant or recessive
Rett syndrome MECP2 dominant, often de novo
Roberts syndrome ESCO2 recessive
Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) CREBBP dominant
Sandhoff disease HEXB recessive
Sanfilippo syndrome SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS
Schwartz–Jampel syndrome HSPG2 recessive
spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SED) COL2A1  dominant
Shprintzen–Goldberg syndrome FBN1 dominant
sickle cell anemia 11p15 P
Siderius X-linked mental retardation syndrome Xp11.22, PHF8 PD
Sideroblastic anemia ABCB7, SLC25A38, GLRX5 recessive
Sly syndrome GUSB recessive
Smith-Lemli-Opitz syndrome DHCR7 recessive
Smith Magenis Syndrome 17p11.2 dominant
Spinal muscular atrophy
Spinocerebellar ataxia (types 1-29) ATXN1, ATXN2, ATXN3, PLEKHG4, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN8OS, ATXN10, TTBK2, PPP2R2B, KCNC3, PRKCG, ITPR1, TBP, KCND3, FGF14 dominant or recessive
SSB syndrome (SADDAN) FGFR3 dominant
Stargardt disease (macular degeneration) ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1 домінантний або рецесивний
Stickler syndrome (multiple forms) COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1 dominant or recessive
Strudwick syndrome (spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type) COL2A1 dominant
Хвороба Тея — Сакса HEXA (15) recessive
Tetrahydrobiopterin deficiency GCH1, PCBD1, PTS, QDPR, MTHFR, DHFR  recessive
Thanatophoric dysplasia FGFR3 dominant
Treacher Collins syndrome 5q32-q33.1 (TCOF1, POLR1C, or POLR1D) dominant
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) TSC1, TSC2 dominant
Turner syndrome X моносомія
Usher syndrome MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31, CLRN1 рецесивний
Variegate porphyria PPOX домінантний
von Hippel-Lindau disease VHL домінантний
Waardenburg syndrome PAX3, MITF, WS2B, WS2C, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10 домінантний
Weissenbacher-Zweymüller syndrome COL11A2 рецесивний
Williams Syndrome chromosome 7 домінантний
Wilson disease ATP7B рецесивний
Woodhouse–Sakati syndrome C2ORF37 (2q22.3-q35) рецесивний
Wolf–Hirschhorn syndrome 4p16.3 домінантний
Xeroderma pigmentosum 15 ERCC4
X-linked mental retardation and macroorchidism (fragile X syndrome) X
X-linked spinal-bulbar muscle atrophy (spinal and bulbar muscular atrophy) X
Xp11.22 deletion X CENPVL1, CENPVL2, GSPT2, MAGED1 D
X-linked severe combined immunodeficiency (X-SCID) X
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) ALAS2 (X)
47,XXX (triple X syndrome) X C
XXXX syndrome (48, XXXX) X
XXXXX syndrome (49, XXXXX) X
XYY syndrome (47,XYY) X
Zellweger syndrome PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 рецесивний

Примітки 
  1. FBR Model for Genetic Tests|ACCE|Genetic Testing|Genomics|CDC. www.cdc.gov (en-us). Процитовано 24 жовтня 2017.
  2. http://www.ctv.ca/servlet/ArticleNews/story/CTVNews/20081204/Mutated_Gene_081204/20081204?hub=Health
  3. 'MEDNIK': A novel genetic syndrome. EurekAlert! (англ.). Процитовано 24 жовтня 2017.

Література 
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.